Schmetterlingskrankheit

¿QUÉ ES LA EPIDERMOLISIS BULLOSA? La EB es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por la formación de ampollas tras un pequeño traumatismo en la piel. Esta familia de trastornos varía en gravedad desde los leves hasta las enfermedades de la piel gravemente incapacitantes y potencialmente mortales. Se calcula que hasta 100.000 estadounidenses padecen alguna forma de EB. Intente imaginar a una persona con heridas dolorosas similares a las quemaduras que cubren la mayor parte de su cuerpo. A diferencia de las quemaduras, estas heridas nunca desaparecen. Para los pacientes con EB, montar en bicicleta, caminar o hacer deporte es difícil porque las actividades normales provocan ampollas crónicas. Las heridas pueden cubrir hasta el 75% del cuerpo. Hay que imaginar una dieta de sólo líquidos o alimentos blandos porque las ampollas y las cicatrices se producen en la boca y el esófago. La cicatrización también hace que los dedos de las manos y de los pies se fusionen, dejando deformidades que limitan gravemente la función. Imagínese una vida ligada a los hospitales para el tratamiento de heridas, transfusiones de sangre, biopsias y cirugías. Los ojos a menudo se ampollan impidiendo la visión durante días. La anemia crónica agota la energía y limita el crecimiento adecuado. Hay pocas esperanzas de vida más allá de los 30 años. A los niños con EB se les llama a menudo “niños mariposa” porque su piel es tan frágil como las alas de una mariposa.

Piel de mariposa

La enfermedad de las mariposas ha sido calificada como “la peor enfermedad de la que nunca has oído hablar”. Se trata de una afección genética insoportablemente dolorosa que hace la vida miserable a los afectados, y actualmente no tiene cura. Para empeorar las cosas, con hasta 27 variedades diferentes de Epidermólisis bullosa (EB) y múltiples genes/mutaciones, cada paciente es diferente, por lo que no existe una solución de tratamiento global y única. A pesar de sus efectos devastadores en los pacientes, principalmente en los niños y sus familias, la financiación es limitada, ya que la enfermedad es muy rara: sólo afecta a 1 de cada 20.000-50.000 personas.

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Sin embargo, al intentar comprender y tratar a los pacientes con esta enfermedad, los científicos están aprendiendo mucho. En este blog se explicará qué es la Epidermólisis bullosa, por qué se llama enfermedad de las mariposas, y cómo la investigación de esta enfermedad está aportando valiosos conocimientos que benefician a toda la sociedad.

La investigación sobre enfermedades raras, como el desarrollo de nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa, o enfermedad de las mariposas, puede tener importantes repercusiones en la comprensión de cómo otras enfermedades más comunes podrían reaccionar a los tratamientos. (Foto: Rudolf Hametner)

Epidermólisis bullosa adquirida

Algunas partes de este artículo (las relacionadas con el tratamiento con injertos de piel modificados genéticamente) necesitan ser actualizadas. Por favor, ayude a actualizar este artículo para reflejar eventos recientes o nueva información disponible. (Noviembre 2020)

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de enfermedades raras que producen ampollas fácilmente en la piel y las membranas mucosas. Las ampollas se producen con pequeños traumatismos o fricciones y son dolorosas. Su gravedad puede variar de leve a mortal[7]. Los casos leves pueden no presentar síntomas hasta que empiezan a gatear o caminar. Las complicaciones pueden incluir el estrechamiento del esófago, el cáncer de piel de células escamosas y la necesidad de amputaciones.

La EB se debe a una mutación en al menos uno de 16 genes diferentes. Algunos tipos son autosómicos dominantes, mientras que otros son autosómicos recesivos[2] El mecanismo subyacente es un defecto de unión entre las capas de la piel o dentro de ellas. Existen cuatro tipos principales: la epidermólisis ampollosa simple (EBS), la epidermólisis ampollosa distrófica (DEB), la epidermólisis ampollosa de la unión (JEB) y el síndrome de Kindler. El diagnóstico se sospecha a partir de los síntomas y se confirma mediante una biopsia de piel o pruebas genéticas.

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Mariposa Rdeb

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan a uno de cada 50.000 niños. La epidermólisis bullosa es hereditaria, lo que significa que los genes que la causan pueden estar presentes en otros miembros de la familia.

Las personas con EB tienen una piel extremadamente frágil que se ampolla y se desgarra con la fricción o los traumatismos. También puede afectar gravemente a los órganos internos, lo que requiere la atención de muchos especialistas médicos diferentes. La EB se da en ambos sexos y en todos los orígenes raciales y étnicos. Suele diagnosticarse al nacer, pero puede diagnosticarse a cualquier edad.

Dependiendo del tipo de EB, así como de la genética, los síntomas, la gravedad, los resultados a largo plazo y la calidad de vida difieren de una persona a otra. En las formas más leves de EB, la piel puede ampollarse sólo en las manos y los pies y no provocar cicatrices ni pérdida de funciones. Sin embargo, en las formas más graves, las ampollas pueden aparecer en la piel de cualquier parte del cuerpo y pueden incluir lesiones secundarias en los órganos internos. Esto puede dar lugar a desfiguración, discapacidad e incluso puede poner en peligro la vida. A los niños con esta enfermedad se les llama a veces “niños mariposa” porque su piel es tan frágil como las alas de una mariposa.

Por Aroa Flores

Hola a todos, soy Aroa Flores y en mi blog personal te ofrezco diversas noticias de actualidad.